Ätiologie (Ursachenlehre)

Entwicklungsstörungen wie Dysmelien an Arm oder Hand sind grundsätzlich auf 2 Faktoren zurückzuführen: Umwelteinflüsse und Erblichkeit. Diese auch als exogen und endogen bezeichnete Entstehung lässt sich jedoch nur für einen Teil aller Fehlbildungen erkennen und festlegen; die eindeutige Zuordnung wird auch noch dadurch erschwert, dass sowohl endo- als auch exogene Einflüsse das gleiche äußere Erscheinungsbild einer Fehlbildung hervorrufen können.

Nach WIEDEMANN (1962) sind nur etwa 20 Prozent aller Fehlbildungen genetischen Ursprungs und 20 Prozent rein exogen. Bei den übrigen ist eine Zuordnung nicht möglich; wahrscheinlich liegt oft ein kompliziertes Wechselspiel zwischen Erblichkeit und Umwelt zugrunde (FRASER 1959).

Neuere Erkenntnisse und Hypothesen lassen auch bislang als sicher exogen bedingt angesehene Fehlbildungen als durch frühembryonale Entwicklungsstörung hervorgerufen einstufen, wie z. B. die sogenannten Peromelien und amniogenen Schnürfurchen (BLECHSCHMIDT und PETERSEN 1967, PETERSEN 1970).